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發病年齡集中在20—40歲，人生中最飛揚的年齡卻遭遇疲乏、貧血乃至血栓、腎衰的威脅，從發病到確診“路遙遙，途漫漫”，患者及家庭成員身心俱累……

5月21日，《中國陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥患者（PNH）生存狀況白皮書》在深圳發布，首次用數據描摹了PNH患者群體的真實世界。

329名病友參與到這份調查之中，對于PNH這種發病率不到百萬分之三的超級罕見病來說，數據量放眼全球也相當驚人。“這是我最難忘的一天。”PNH病友之家發起人佳佳感慨萬千，從2007年的一個聊天群起步，到如今有1500多名注冊會員，PNH患者組織向目標又邁出了里程碑式的一步：“讓罕見被看見”。

【資料圖】

●南方日報記者 嚴慧芳

遲到的診斷??

超級罕見病的“痛點”

剛開始的癥狀是乏力、咳嗽，以為是感冒，血常規檢查卻發現多項異常，當地醫院找不到原因，輾轉到市醫院、省醫院，最后才確診是PNH這種罕見病。

這是浙江病友南華（化名）的故事。發病的時候，他24歲，剛剛結完婚生完孩子，作為家中頂梁柱，生活卻被突然踩下“急剎車”。“陽光男孩”從此成為醫院的常客，每年要去十幾二十次。

類似的故事，佳佳知道很多。36歲的晴柔（化名），十年前被診斷為缺鐵性貧血，五年前開始出現血尿，因為恐懼沒有做腎穿檢查，也未系統性治療，直到去年才確診PNH，不到半年就因門靜脈血栓急診送院搶救。

白皮書數據顯示，在329名受訪者中，首次出現PNH相關癥狀的中位年齡在25歲，最常見的癥狀包括血紅蛋白尿（63.8%）、由貧血帶來的疲乏、心動過速、呼吸短促、頭痛（61.1%）。其他常見癥狀包括黃疸（如鞏膜和皮膚變黃），全血細胞減少及骨髓造血功能衰竭，腹痛、背痛、勃起功能障礙等，超七成受訪者首次發病即數癥并發。

從就診情況來看，33.7%受訪者曾經歷過誤診，其中1名患者自述誤診25次。由于醫患對PNH缺乏了解、疾病本身缺乏獨特的臨床癥狀等原因，中國PNH患者從首次出現癥狀到確診平均時間近兩年。診斷不確定性和延遲成為PNH患者“絕望與焦慮”的根源。

抱團取暖??

讓更多人知道PNH

“PNH不是先天性的基因突變。”天津醫科大學總醫院付蓉教授介紹道，PNH全稱“陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥”，這是后天獲得性的造血干細胞基因突變，發病機制是X染色體上，糖化磷脂酰肌醇-A基因（PIGA）突變，導致細胞表面錨定蛋白缺失，從而導致細胞更易被補體激活，造成溶血性貧血。

“溶血是持續性的，但有一個陣發性加重表現。睡眠之后，體內二氧化碳蓄積，酸性環境變得更有利于補體的激活，在夜間攻擊紅細胞會更明顯，所以病人晨起會有血紅蛋白尿的出現。”

盡管PNH是一種良性疾病，但以往沒有有效藥物的情況下，國內外數據顯示，PNH患者5年死亡率約為35%，中位生存期為10年。

“一次關鍵部位的血栓，就可能對生命造成威脅。”佳佳解釋，PNH又被稱為“隱形殘障”。疲勞、心悸、氣短，這些癥狀可以因很多疾病引起，并沒有特異性，也并非每個患者都會有血尿。“有的患者是20多歲發生血栓送到血管外科搶救，歷次誤診后才被確診。”

2007年，佳佳和病友們建起了交流群，一直到2012年，這個群體才有了自己的名字：PNH病友之家，并開始有自己的官網、口號和目標。如今的PNH病友之家進一步壯大，已經有1500多名會員，會定期組織活動，開展疾病宣教，其中也包括邀請心理專家，幫助患者緩解心理壓力。

白皮書調查顯示，在未上學或就業的受訪者中，87.1%的患者因PNH影響而無法正常上學或工作。患者“焦慮和沮喪”問題尤為突出。

“對藥物治療的渴望是PNH患者長期以來最大的訴求。此外，患者也渴望能夠緩解心理壓力，得到社會重視，像正常人一樣工作、學習、戀愛、結婚、生子。”佳佳表示。

新藥研發??

患者未來的希望

白皮書調查顯示，目前中國大部分PNH患者仍以輸血和對癥支持治療為主。超過40%的患者無明顯改善甚至癥狀加重，治療狀況不容樂觀。往返醫院輸血、血源緊張等問題，為PNH患者治療帶來極大困擾。

創新藥物研發和上市的進展，為中國PNH群體帶來希望。在補體抑制劑的治療下，回歸正常生活成為可能。

“國內外針對補體抑制劑的研發正在開啟PNH治療新時代。”付蓉教授介紹，國內首個獲批的C5補體抑制劑依庫珠單抗去年底上市，目前多個新型C5補體抑制劑的研發正在加速推進。

今年30多歲的木頭，是在剛上大學不久后被確診為經典型PNH。經歷了漫長的各種治療方式，對他來說，兩年前在廣州加入一項臨床實驗，是他最難忘的一天。“那天我第一次接受了C5單抗的藥物注射，感覺自己終于愿望達成，不用像以前那么低質量的去生存。”木頭說，現在他基本上已經擺脫了輸血，工作恢復了正常，偶爾加班也沒有太大的影響。

和木頭一樣加入臨床實驗的PNH患者超過百人。“以前大家不知道臨床試驗是什么，甚至有人以為是不是要像小白鼠一樣躺在手術臺上。我們第一件事情就是科普，告訴大家臨床試驗是什么，倫理是什么，過程怎樣，責任和義務是什么。”佳佳透露，全球臨床實驗COMMODORE2和在中國獨立開展的COMMODORE3研究中，入組患者85%是PNH病友之家的會員。“我們跟藥企提出我們的建議和訴求，包括實驗設計等。可以推動藥物的臨床研究加速，我覺得這個事情蠻有意義的，藥品能早一天上市，就可能多一個病友獲益。”

蘇州大學附屬第一醫院血液科主任吳德沛在發布會上表示，白皮書以真實世界調查數據反映當下PNH患者的生存現狀，填補該疾病領域真實世界研究的空白。目前，除異基因造血干細胞移植與對癥支持治療，PNH新型藥物已成為研究熱點和未來趨勢。隨著補體抑制劑等治療藥物的出現，我國將進入PNH靶向治療新時期。白皮書圍繞新型診療手段進行相關調研摸底，將為推動新藥發展作出重要貢獻。

“想要正常生活，是PNH患者的共同愿望。”佳佳表示，未來PNH病友之家會繼續更新患者生存狀況調查，尤其在新藥上市后，藥物有效性、衛生經濟學評價等方面，“未來還有很多能做的事情。”